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Mutación 20210G/A del gen de la protrombina en una familia costarricense

Artículo científico
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7871-10663-1-PB.pdf (71.75Kb)
Date
2007-07-01
Author
Salazar Sánchez, Lizbeth
Jiménez Cruz, Guillermo
Chaverri, Pilar
Ramos, V.
Herrmann, Falko H.
Metadata
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Abstract
La mutación del gen de la protombina (PTG20210A), es un importante marcador asociado a un mayor riesgo de trombosis. Objetivo: se presenta el caso de una paciente con eventos trombóticos. Materiales y métodos: La paciente con historia de tromboflebitis y abortos sin factores de riesgo conocidos para ello. Se realizaron análisis de coagulación y estudios moleculares para el factor V Leiden (FVL), la mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR C677T) y de la mutación de PTG20210A. También, se analizaron tres hijos de ella. Resultados: La mutación del FVL no fue encontrada en este paciente ni en ningún miembro de su familia. La paciente es heterocigota para la MTHFR C677T y homocigota para la variante PTG20210A. Tres hijos suyos son heterocigotas para esta última mutación. Conclusiones: La variante de la PTG20210G se asociada con eventos de trombosis venosa. En el presente caso, ha sido importante este hallazgo para determinar las medidas terapéuticas de esta paciente y para tomar medidas preventivas de eventos trombóticos en los miembros de su familia que la portan.
URI
http://hdl.handle.net/10669/12336
External link to the item
10.15517/rmu.v1i1.7871
http://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/7871
Collections
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