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Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1

Artículo científico
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5 Morales etal-ejhg2014.pdf (1.302Mb)
Date
2014-07-23
Author
Morales Montero, Fernando
Vásquez Cerdas, Melissa
Cuenca Berger, Patricia
Campos Ramírez, Domingo
Santamaría Ulloa, Carolina
del Valle Carazo, Gerardo
Brian Gago, Roberto
Sittenfeld Appel, Mauricio
Monckton, Darren G.
Metadata
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Abstract
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by the expansion of an unstable CTG repeat (g.17294_17296(45_1000)) with more repeats associated with increased disease severity and reduced age at onset. Expanded disease-associated alleles are highly unstable in both the germline and soma. Germline instability is expansion biased, providing a molecular explanation for anticipation. Somatic instability is expansion biased, size- and age-dependent, features that have compromised genotype-phenotype correlations and intergenerational studies. We corrected these confounding factors by estimating the progenitor allele length in 54 father-offspring and 52 mother-offspring pairs in Costa Rican DM1 families. Not surprisingly, we found major parental allele length effects on the size of the allele transmitted, the magnitude of the intergenerational length change, the age at onset in the next generation and the degree of anticipation in both male and female transmissions. We also detected, for the first time, an age-of-parent effect for both male and female transmission. Interestingly, we found no evidence for an intrauterine effect in the transmission of congenital DM1, suggesting previous reports may have been an artefact of age-dependent somatic instability and sampling bias. These data provide new insights into the germline dynamics of the CTG repeat and opportunities for providing additional advice and more accurate risk assessments to prospective parents in DM1 families.
URI
http://hdl.handle.net/10669/14007
External link to the item
10.1038/ejhg.2014.138
http://www.nature.com/ejhg/journal/v23/n5/full/ejhg2014138a.html
Artículo científico -- Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud e Instituto de Investigaciones Psicológicas, 2015. Por políticas de la revista en la que el artículo fue publicado, no es posible descargar la versión del editor/PDF; no obstante, se facilita el URL original donde el documento fue publicado.
 
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