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Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.501-505, 2004-12-15)
Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities.
Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple
repeats expansions ...
Chromosomal defects in 34 male homosexuals, half of them with HIV antibodies
(Revista de Biologíaa Tropical 50(1):347-353, 2002, 2002-09)
Most of the research about viral interactions with human chromosomes was done during the sixties
and early seventies and very few was performed after the human immunodeficiency virus (HIV) appearance as
an epidemic in ...
El síndrome de Down en el siglo XXI
(Universidad de Costa Rica, 2006-10-01)
La principal causa genética de retraso mental es el síndrome de Down. Las personas afectadas tienen además una variedad de condiciones que comprometen su salud. Sus padres suelen confiar al personal de enfermería, las dudas ...
Diagnóstico prenatal citogenético mediante amniocentesis durante los trimestres II y III de gestación en Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 49 (3-4): 1227-1236, 2001, 2001-12)
El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. En 842 embarazadas se obtuvo ...
Características cromosómicas asociadas con leucemias y otras hematopatías en Costa Rica
(1993)
Se realizaron análisis cromosómicos en muestras de médula ósea y sangre periférica de 117 pacientes con leucemias agudas y crónicas y síndromes mieloclisplasicos, mieloproliferativos e hipereosinofnicas, diagnosticados en ...
Pasado, presente y futuro de la citogenética en Costa Rica
Past, present and future of cytogenetics in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 537-544, 2004)
Esta es una breve descripcion de lo que ha sido el
desarrollo de la citogenética humana en Costa Rica, la
situacion actual y las expectativas a corto plazo. Esta ciencia-
arte nacio hace poco más de cuarenta años en ...
Cariotipo de células fetales en el diagnóstico prenatal en Costa Rica
(1995)
De 1986 a 1992 se realizaron 182 amniocentesis entre las semanas 14 a 37 de gestación, y dos cordocentesis del tercer trimestre en 1992, para obtener el cariotipo fetal. Todos los embarazos eran de alto riesgo genético, ...
El diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos en Costa Rica
Prenatal diagnosis of chromosomic defects in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 545-549, 2004)
Esta es una breve reseña histórica del diagnostico
prenatal citogenético en Costa Rica. Se realiza únicamente
en el Instituto de Investigaciones en Salud de la Universidad
de Costa Rica desde el afro 1984. Sirve a ...