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dc.creatorMorales Montero, Fernando
dc.creatorCuenca Berger, Patricia
dc.date.accessioned2015-07-27T19:43:09Z
dc.date.available2015-07-27T19:43:09Z
dc.date.issued2004
dc.identifier.citationhttp://www.revneurol.com/sec/resumen.php?or=web&i=e&id=2003483
dc.identifier.issn0210-0010
dc.identifier.issn1576-6578
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/15122
dc.descriptionArtículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2004. Este documento es privado debido a limitaciones de derechos de autor.es_ES
dc.description.abstractAim. The aim is to review the molecular and genetic aspects of the dystrophic and no-dystrophic myotonias. Background. Myotonic diseases are hereditary conditions of the skeletal muscle, classified in two groups depending on the symptoms. In the first group are the myotonic dystrophies, with the myotonic dystrophies type 1 and 2. In the second group are the channelopathies, characterized for the affected function of the ion channels. Myotonic dystrophy type 1, a neurodegenerative, progressive and disabling disease is caused by an expansion of the CTG trinucleotide, its size shows a positive correlation with the severity and negative with age of onset. There are enough insights to think that the gain offiinction of the mutant ARN is the pathophysiological mechanism occurring on this disease. Myotonic dystrophy type 2, less severe than type 1, is caused by an expansion of the CCTG tetranucleotide, its pathophysiological mechanism is similar to that one proposed for the type I. In the second group we can find the chloride channelopathies, with autosomal dominant or recessive inheritance, caused by one of the 60 different mutations on the chloride channel gene; and the sodium channelopathies, group of three clinically overlapping diseases, with dominant heredity caused by one of the 25 different mutations on the sodium channel gene. Conclusions. These diseases are highly clinically variable, and even though their genetic base is known, it is necessary too much research in outer to understand their pathophisiology and the phenotype-genotype relationshipses_ES
dc.description.abstractObjetivo. Revisar los aspectos genéticos y moleculares de las miotonías distróficas y no distróficas. Desarrollo. Las enfermedades miotónicas son condiciones hereditarias del músculo esquelético, las cuales se pueden clasificar en dos grupos según el cuadro clínico. Al primer grupo pertenecen las miotonías distróficas, donde se encuentran las distrofias miotónicas (DM) tipo 1 y 2. Al segundo grupo pertenecen las canalopatías, que se caracterizan por presentar alteraciones de la función en los canales iónicos. La DM tipo 1, enfermedad neurodegenerativa, progresiva y discapacitante, la causa una expansión del trinucleótido CTG, cuyo tamaño muestra correlación positiva con la gravedad y negativa con la edad de manifestación. Existe evidencia suficiente para pensar que el mecanismo fisiopatológico de la enfermedad es la ganancia de función del ARN mutado. La DM tipo 2, menos grave que la tipo 1, la causa una expansión del tetranucleótido CCTG, cuyo mecanismo fisiopatológico es similar al propuesto para la tipo 1. En el segundo grupo se encuentran las canalopatías de cloruro, de herencia autosómica dominante o recesiva, causadas por una de las 60 diferentes mutaciones en el gen del canal de cloruro, y las canalopatías de sodio, grupo de tres enfermedades que se ¿traslapan? clínicamente, de herencia dominante, causadas por una de las 25 diferentes mutaciones en el gen del canal de sodio. Conclusiones. Estas enfermedades son clínicamente muy variables; no obstante, su base genética se conoce; falta todavía mucha investigación para lograr entender su fisiopatología y las relaciones genotipo-fenotipo.es_ES
dc.description.sponsorshipUniversidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Saludes_ES
dc.language.isoeses_ES
dc.publisherRevista de Neurología 38 (7) p 668-674es_ES
dc.sourceRevista de Neurología, 38(7): 668-674es_ES
dc.subjectChannelopathieses_ES
dc.subjectDominant-negative effect.es_ES
dc.subjectMyoloniaes_ES
dc.subjectMyotonic dystrophieses_ES
dc.subjectPoint mutationses_ES
dc.subjectSkeletal musclees_ES
dc.subjectUnstable mutationses_ES
dc.subjectMuscula esqueliticaes_ES
dc.subjectMutaciones Inestableses_ES
dc.subjectGenética humanaes_ES
dc.subjectHuman geneticses_ES
dc.titleAspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicases_ES
dc.title.alternativeMolecular and genetic aspects of the myotonic conditionses_ES
dc.typeartículo científico
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)es_ES


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