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dc.creatorMorales Montero, Fernando
dc.creatorCuenca Berger, Patricia
dc.creatorBrian Gago, Roberto
dc.creatorSittenfeld Appel, Mauricio
dc.creatordel Valle Carazo, Gerardo
dc.date.accessioned2015-07-28T16:48:30Z
dc.date.available2015-07-28T16:48:30Z
dc.date.issued2001-10
dc.identifier.citationhttp://actamedica.medicos.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/75es_ES
dc.identifier.issn0001-6002
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10669/15135
dc.descriptionArtículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2001es_ES
dc.description.abstractLa Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en Ia región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q13.3. El objetivo del estudio fue implementar el diagnóstico molecular de la DM con el fin de contribuir a mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados y a que el consejo genético sea más certero y preciso. El estudio se realice en pacientes con diagnóstico clínico de DM y sus familiares, a los cuales se les confirmo el diagnostico mediante el use de técnicas moleculares, a saber, la hibridación de Southern y la PCR. Se obtuvo el diagnostico molecular de 84 pacientes de 21 diferentes familias; en 34 se diagnosticó el defecto molecular. En 21 personas de familias donde se comprobó que segrega la mutación, el gen resulto normal. En 29 pacientes de ocho familias no se encontró la mutación. Se observa una correlación positiva entre la severidad de Ia enfermedad y el número de repeticiones CTG. Aquellos casos que resultaron negativos probablemente sean pacientes con mutaciones en otros genes, ya sea PROMM/DM2 u otras miotonias hereditarias. El diagnóstico molecular debe usarse como herramienta para lograr la clasificación clínica de los pacientes. El abordaje correcto de Ia enfermedad, debido a que todavía no existe tratamiento, debe incluir, además del manejo clínico interdisciplinario, la prevención mediante el consejo genético basado en el diagnostico molecular preciso de la condición de portador o portadora.es_ES
dc.description.abstractMyotonic dystrophy (MD) is a multisystemic disease with an autosomal dominant inheritance. The genetic defect is an unstable mutation due to the expansion of the triplet CTG in the 3' unstranslated region (3' UTR) of the DMPK gene on chromosome 19813.3. The objective of this work was to implement the molecular diagnosis of the disease in order to improve the clinical management and the genetic counseling offered to patients and their families. This study was based in those patients with clinical diagnosis of DM and their relatives. Two technical diagnostic procedures were used, Southern blot and PCR for confirming the clinical diagnosis. We studied 84 members from 21 different families, obtaining the following results: 21 asymptomatic individuals without the mutation (normal), 34 have the mutation (4 of them are still asymptomatic) and 29 patients in 8 families with a previous clinical diagnosis of DM do not have the DM mutation. The size of the mutation is positively correlated with severity of the symptoms. Those cases with no DM mutation probably correspond to other mutations, such as PROMM/DM2 or other inherited myotonies. Molecular diagnosis must be used as a tool for propering a clinical classification of the patients. The adequate clinical approach, since there is no treatment so far, should include, besides a multydisciplinary clinical management, prevention through genetic counseling based on the exact molecular diagnosis of the carriers.es_ES
dc.description.sponsorshipUniversidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Saludes_ES
dc.language.isoeses_ES
dc.publisherActa Medica Costarricense :43 (4) p. 159-167es_ES
dc.rightsAtribución-NoComercial 3.0 Costa Rica*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/cr/*
dc.sourceActa Médica Costarricense 43(4):159-167es_ES
dc.subjectmutaciones inestableses_ES
dc.subjectHibridación de Southernes_ES
dc.subjectanticipación genéticaes_ES
dc.subjectGenética humanaes_ES
dc.subjectSalud públicaes_ES
dc.titleDiagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Ricaes_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees_ES
dc.typeArtículo científicoes_ES
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)es_ES
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Centro de Investigación en Neurociencias (CIN)


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