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dc.creatorMorales Montero, Fernando
dc.creatorCuenca Berger, Patricia
dc.creatorCastro Volio, Isabel
dc.date.accessioned2016-01-07T04:06:37Z
dc.date.available2016-01-07T04:06:37Z
dc.date.issued2004-12-15
dc.identifier.citationhttp://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/viewFile/15288/14608es_ES
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10669/15419
dc.description.abstractMyotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities. Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple repeats expansions or DNA amplification. Fragile X syndrome is recognized as the main cause of hereditary mental retardation and myotonic dystrophy is considered the most common muscular dystrophy of adults. This is a prospective non randomized study of clinically affected people, in order to confirm the diagnosis with molecular techniques (Southern blot and PCR) and to perform cascade screening of the rest of the family to offer them adequate genetic counseling. We were able to corroborate the initial diagnosis in most clinical eases of myotonic dystrophy, but in the cases of mental retardation more than half studies were negative for fragile X syndrome, stressing the difficulties encountered by medical practitioners to diagnose this syndrome. The reasons for this are several; probable the main culprit is the subtle and unspecific clinical picture affected individuals exhibit, particularly children before puberty. Cascade screening, genetic counseling and selective abortion arc the only tools available to prevent these disabling diseases for the moment.es_ES
dc.description.abstractLa distrofia miotónica tipo 1 (DMI) y el síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) son dos enfermedades hereditarias relativamente comunes. Ambas constituyen ejemplos de un nuevo tipo de mecanismo mutacional, llamado mutaciones inestables o dinámicas, expansión de tripletas, o amplificación del ADN. La DM1 se consideracomo la distrofia muscular más frecuente en los adultos y FRAXA es la principal causa de retardo mental hereditario. Este trabajo presenta resultados actualizados de un estudio prospectivo no aleatorio en pacientes clínicamenteafectados, que se realiza con el objetivo de confirmar el diagnóstico con técnicas moleculares (Hibridación de Southern y reacción en cadena de la polimerasa, PCR), y llevar a cabo el tamizaje en cascada del resto de la familia para ofrecerles consejo genético adecuado. Se confirmó el diagnóstico clínico inicial en la mayoría de los casos de distrofia miotónica, pero en los casos con retardo mental, más de la mitad de los análisis resultaron negativos para la amplificación en el gen FMR1, específica de FRAXA. La razón principal para esto podría ser el cuadro clínico muy sutil que muestran los niños afectados antes de la pubertad. Los únicos métodos disponibles para prevenir estas discapacidades por el momento son, el tamizaje en cascada, el consejo genético y el aborto selectivo. De los cuales, el último no sepuede llevar a cabo según las leyes vigentes en Costa Rica.es_ES
dc.description.sponsorshipUniversidad de Costa Rica Instituto de Investigaciones en Saludes_ES
dc.language.isoen_USes_ES
dc.publisherRevista de Biología Tropical 52(3) p.501-505es_ES
dc.rightsCC0 1.0 Universal*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/*
dc.sourceRevista de Biología Tropical, vol. 52, n. 3, p. 501-505, 2004es_ES
dc.subjectmutaciones inestabteses_ES
dc.subjectdiagnóstico moleculares_ES
dc.subjectunstable mutationses_ES
dc.subjectfragile X syndromees_ES
dc.subjectmyotonic dystrophyes_ES
dc.subjectCosta Ricaes_ES
dc.subjectdistrofia miotónicaes_ES
dc.subjectsíndrome del cromosoma X frágil,es_ES
dc.titleDisabilities caused by unstable mutations in Costa Ricaes_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees_ES
dc.typeArtículo científicoes_ES
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.15517/rbt.v1i2.15288
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)es_ES


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