Search
Now showing items 1-10 of 37
Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients
(2016)
Mutations in the gene coding for the skeletal muscle Cl− channel (CLCN1) lead to dominant or recessive myotonia. Here, we identified and characterized CLCN1 mutations in Costa Rican patients, who had been clinically diagnosed ...
Daño del ADN en trabajadoras bananeras expuestas a plaguicidas en Limón, Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 50 (2):507-518, 2002, 2002-06)
Pesticide use in Costa Rica is very high and all year round. A high percentage of what is sprayed
remains in the environment and in the living organisms around. This situation brings contamination and health
problems to ...
Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica
(Acta Medica Costarricense :43 (4) p. 159-167, 2001-10)
La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en Ia región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado ...
Frecuencia del síndrome del cromosoma X frágil en la Escuela de Enseñanza Especial "Fernando Centeno Güell"
(1996)
El sitio frágil en (X) (q27.3) es un marcador cromosómico pare un nuevo tipo de mutación genética. Se estima que el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y es casi tan ...
Estudio intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miotónica de tipo 1 en Costa Rica
Intergenerational study of the mutation that causes myotonic dystrophy type 1 in Costa Rica
(Revista de Neurología 2003; 36: 20-25, 2003-01-01)
Introduction. Myotonic dystrophy type 1 is a neuromuscular, degenerative and progressive disease, with an autosomal
dominant pattern of inheritance, variable eTressivity and incomplete penetrance. The genetic defect is ...
Polimorfismos en los genes de desintoxicacion CYP1A1, CYP2E1, GSTT1 y GSTM1 en la susceptibilidad al cáncer gástrico
Polymorphisms in detoxification genes CYP1A1, CYP2E1, GSTT1 and GSTM1 in gastric cancer susceptibility
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.591-600, 2004-12-15)
Las enzimas de las familias P450 y Glutation Stransferasa están relacionadas en la activación y desintoxicación de sustancias que podrían actuar como cancerígenas. Polimorfismos genéticos en estas enzimas han sido asociados ...
Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1
(European Journal of Human Genetics p.1-8, 2014-07-23)
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by the expansion of an unstable CTG repeat (g.17294_17296(45_1000)) with more repeats associated with increased disease severity and reduced age at onset. Expanded disease-associated ...
La biología molecular como herramienta para mejorar la calidad de vida. Experiencia con enfermedades hereditarias incapacitantes
(1999)
Entre las mutaciones a nivel molecular responsables de causar enfermedades genéticas en el ser humano, tradicionalmente se conocían: 1.- cambios de un nucleótido por otro. 2.- pérdida de uno o varios nucleótidos. 3.- ...
Association of interleukin-1B and interleukin-1RN polymorphisms with gastric cancer in a high-risk population of Costa Rica
(Clinical and Experimental Medicine 5 p.169-176, 2005-09-13)
Several risk factors have been associated with gastric cancer, among them Helicobacter pylori infection. This bacterium yields inflammation, the degree of which depends on the bacterial strain and the severity of the host ...
Micronuclei frequency in lymphocytes of individuals occupationally exposed to pesticides
(Revista de Biología Tropical 49 (1):001-008, 2001, 2001)
Pesticides have been widely used in developing countries over the years. A large amount of these
remains in the environment and organisms. Pesticide pollution is detrimental to human health. The effects can
be seen on a ...