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Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
(Revista de Biología Tropical 56(1) p.1-11, 2006-08-18)
Myotonia congenita is a muscular disease characterized by myotonia, hypertrophy, and stiffness. It
is inherited as either autosomal dominant or recessive known as Thomsen and Becker diseases, respectively.
Here we confirm ...
Características clínicas y genético-moleculares de la enfermedad de Huntington en pacientes costarricenses: experiencia de 14 años de diagnóstico molecular
Clinical, genetic and molecular characteristics of Huntington's disease in Costa Rican patients: experience of 14 years of molecular diagnosis
(2018-11-13)
Introducción: La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, caracterizado por signos y síntomas motores, cognitivos y neuropsiquiátricos, causado por una expansión del trinucleótido ...
Mutagénesis ambiental y el use de biomarcadores para predecir el riesgo de cáncer
Environmental mutagenesis and use of biomarkers in cancer risk prediction
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.585-590, 2004-12-14)
La mutagénesis ambiental o genética toxicológica es una disciplina que tiene como objetivo estudiar el daño genético que conduce a mutaciones, producido por agentes físicos, químicos y biológicos, identificar estos agentes, ...
Frecuencia del síndrome del cromosoma X frágil en la Escuela de Enseñanza Especial "Fernando Centeno Güell"
(1996)
El sitio frágil en (X) (q27.3) es un marcador cromosómico pare un nuevo tipo de mutación genética. Se estima que el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y es casi tan ...
Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias
Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 491-499, 2004)
Las mutaciones inestables constituyen un tipo de alteración genética descubierta en Ia década de los noventa. En condiciones normales, regiones especificas de los genes estan constitudas por repeticiones de una aucencia ...
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
(Acta Medica Costarricense 44 (1):27-33, 2002)
Justificación y objetivo: el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario.
Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6 000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido ...
Mutaciones inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias
(1999-06)
Las mutaciones inestables o amplificación de tripletas constituyen un tipo de alteración genética descubierto durante la última década. En condiciones normales, regiones específicas de algunos genes están constituidas por ...
Tamizaje de sitio frágil en el cromosoma X en una población de retardados mentales
Hallazgos preliminares
(Rev. Méd. Hosp. Nal. Niños Costa Rica, 1 (22), 1987, 1987)
El sitio frágil del cromosoma X es la anomalía cromosómica más común, después de la trisomía 21, entre varones con retardo mental de
etiología genética,
y además se asocia con defjciencia mental en más de la
mitad de ...
Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares
Integral Management of Costa Rican Patients with Huntington’s Disease and their Families
(2011)
Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de
Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento
y evaluación psicológica y clínica, con ...
Candidate gene study reveals DRD1 and DRD2 as putative interacting risk factors for youth depression
(2016-10)
Alterations in the monoaminergic neurotransmission systems are suspected to be involved in the
etiology of neuropsychiatric disorders, including depression. The role of these pathways in the risk of
developing depressive ...