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Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
(Revista de Biología Tropical 56(1) p.1-11, 2006-08-18)
Myotonia congenita is a muscular disease characterized by myotonia, hypertrophy, and stiffness. It
is inherited as either autosomal dominant or recessive known as Thomsen and Becker diseases, respectively.
Here we confirm ...
Características clínicas y genético-moleculares de la enfermedad de Huntington en pacientes costarricenses: experiencia de 14 años de diagnóstico molecular
Clinical, genetic and molecular characteristics of Huntington's disease in Costa Rican patients: experience of 14 years of molecular diagnosis
(2018-11-13)
Introducción: La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, caracterizado por signos y síntomas motores, cognitivos y neuropsiquiátricos, causado por una expansión del trinucleótido ...
Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients
(2016)
Mutations in the gene coding for the skeletal muscle Cl− channel (CLCN1) lead to dominant or recessive myotonia. Here, we identified and characterized CLCN1 mutations in Costa Rican patients, who had been clinically diagnosed ...
Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares
Integral Management of Costa Rican Patients with Huntington’s Disease and their Families
(2011)
Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de
Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento
y evaluación psicológica y clínica, con ...
Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica
(2005-01)
El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas ...
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
Immunohistochemical Screening for Fragile X Syndrome in a Population of Costa Rican Children and Adolescents
(2011)
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental
hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones
seleccionadas, mediante la detección ...
El enfoque de las diferencias individuales en el estudio de factores neurobiológicos relacionados con el desarrollo de la depresión y la ansiedad
The individual differences approach in the study of neurobiological factors related to the development of depression and anxiety
(2014)
La investigación de las diferencias individuales en la conducta de inmovilidad en la prueba de nado forzado en ratas, facilita la identificación de sustratos biológicos y mecanismos relacionados con la depresión. En una ...
Trastornos del neurodesarrollo (síndrome X frágil) y neurodegenerativos (síndrome de temblor/ataxia) asociados al ‘crecimiento’ de un gen
Neurodevelopmental (Fragile X syndrome) and neurodegenerative (Tremor/ataxia Syndrome) disorders associated to the 'growth' of a gene
(Revista de Neurología 40 (7) p. 431-437, 2005-04-01)
To present the latest findings on fragile X syndrome, the first genetic disorder identified to be caused by a new type of mutation called trinucleotide repeat expansion. Development. Fragile X syndrome is the most common ...
Mutagénesis ambiental y el use de biomarcadores para predecir el riesgo de cáncer
Environmental mutagenesis and use of biomarkers in cancer risk prediction
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.585-590, 2004-12-14)
La mutagénesis ambiental o genética toxicológica es una disciplina que tiene como objetivo estudiar el daño genético que conduce a mutaciones, producido por agentes físicos, químicos y biológicos, identificar estos agentes, ...
Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias
Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 491-499, 2004)
Las mutaciones inestables constituyen un tipo de alteración genética descubierta en Ia década de los noventa. En condiciones normales, regiones especificas de los genes estan constitudas por repeticiones de una aucencia ...