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Aspectos genéticos y moleculares de la distrofia miotónica
Molecular and genetic aspects of myotonic dystrophy
(1999)
Mvotonic Dystrophy is a multisystemic illness which affects several tissues such as the muscle, the brain and some endocrine tissues. It presents a dominant of autosomic inheritance with incomplete penetrance and variable ...
Mutagénesis ambiental y el use de biomarcadores para predecir el riesgo de cáncer
Environmental mutagenesis and use of biomarkers in cancer risk prediction
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.585-590, 2004-12-14)
La mutagénesis ambiental o genética toxicológica es una disciplina que tiene como objetivo estudiar el daño genético que conduce a mutaciones, producido por agentes físicos, químicos y biológicos, identificar estos agentes, ...
Frecuencia del síndrome del cromosoma X frágil en la Escuela de Enseñanza Especial "Fernando Centeno Güell"
(1996)
El sitio frágil en (X) (q27.3) es un marcador cromosómico pare un nuevo tipo de mutación genética. Se estima que el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y es casi tan ...
Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias
Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 491-499, 2004)
Las mutaciones inestables constituyen un tipo de alteración genética descubierta en Ia década de los noventa. En condiciones normales, regiones especificas de los genes estan constitudas por repeticiones de una aucencia ...
Polymorphisms in Genes Coding for HSP-70 Are Associated with Gastric Cancer and Duodenal Ulcer in a Population at High Risk of Gastric Cancer in Costa Rica
(2013)
Background and Aims. Costa Rica has among the highest incidence and mortality rates
for gastric cancer worldwide. The reasons for this are largely unknown. Polymorphisms
of inflammatory response genes including genes ...
Mutaciones inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias
(1999-06)
Las mutaciones inestables o amplificación de tripletas constituyen un tipo de alteración genética descubierto durante la última década. En condiciones normales, regiones específicas de algunos genes están constituidas por ...
Importancia del monitoreo genético en trabajadores expuestos a mutágenos y cancerígenos
(1996)
Desde hace unos años en Costa Rica han cobrado importancia enfermedades como el cáncer y otras, en las cuales el componente genético juega un rol importante como agente etiológico, siendo la interacción entre los factores ...
Micronuclei frequency in lymphocytes of individuals occupationally exposed to pesticides
(Revista de Biología Tropical 49 (1):001-008, 2001, 2001)
Pesticides have been widely used in developing countries over the years. A large amount of these
remains in the environment and organisms. Pesticide pollution is detrimental to human health. The effects can
be seen on a ...
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.501-505, 2004-12-15)
Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities.
Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple
repeats expansions ...
Malformaciones congénitas en el Hospital Calderón Guardia: frecuencia y estudio citogenético
(1985)
Se realizó en el Hospital Calderon Guardia un estudio prospectivo de registro de las malformaciones congénitas, que incluyo diagnóstico citogenético de los niños con Sindrome de Down y malformaciones múltiples. Ademas de ...