El síndrome de Down en el siglo XXI

Abstract

La principal causa genética de retraso mental es el síndrome de Down. Las personas afectadas tienen además una variedad de condiciones que comprometen su salud. Sus padres suelen confiar al personal de enfermería, las dudas y temores que no se atreven, o no hay tiempo suficiente para comentarle al médico. Por lo tanto, es necesario entender esta condición y sus particularidades. Para elaborar este artículo se revisó la información biomédica reciente, enfatizando en el proyecto del genoma humano, las terapias no convencionales, el tamizaje y el diagnóstico prenatal, además del envejecimiento en este síndrome. Los resultados señalaron que la secuenciación del cromosoma 21, el estudio de sus genes, los modelos experimentales animales y otros descubrimientos están generando un enorme aumento en el conocimiento de cómo la presencia de un cromosoma 21 extra lleva al síndrome de Down. Los padres de estas personas son muy propensos a experimentar con una gama mayor de tratamientos que los que ofrece la corriente principal de la medicina. La músico terapia, y posiblemente los antioxidantes y la tiroxina son efectivos para mejorar el desarrollo o la salud de los niños afectados. La posibilidad de nuevos embarazos en las familias de estas personas abre la necesidad de información sobre los métodos de diagnóstico prenatal existentes. El aumento en la esperanza de vida de los trisómicos, los enfrenta al desarrollo de las lesiones tipo Alzheimer en edades precoces. Una conclusión relevante de esta revisión es que la sociedad avanza hacia la meta de lograr que estas personas sean cada día más productivas y felices.