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dc.contributor.advisorUne, Clas Allan
dc.creatorCordero Jiménez, Andony Alexis
dc.date.accessioned2021-07-12T20:09:01Z
dc.date.available2021-07-12T20:09:01Z
dc.date.issued2021
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/83893
dc.description.abstractEl principal objetivo de este estudio es describir los métodos de diagnóstico molecular que permiten intervenciones terapéuticas oportunas de pacientes con enfermedades autoinflamatorias monogénicas clásicas en Costa Rica. Este es un grupo complejo de desórdenes genéticamente diversos, asociados a errores en vías de regulación de la inmunidad innata, que presentan actualmente poca difusión de su información clínica, inmunológica y genética en la comunidad médica y el personal de salud en general. Aunado a lo anterior, este estudio pretende servir como referencia de información biomédica actual para orientar al personal de salud de nuestro país para sospechar ante un fenotipo clínico congruente, y así orientar hacia un diagnóstico definitivo y un abordaje terapéutico oportuno a los pacientes con estas enfermedades autoinflamatorias, lo que impactaría positivamente en la calidad de vida de estos pacientes. En síntesis, se describieron puntualmente aspectos relevantes de las enfermedades autoinflamatorias en estudio, como el fenotipo y hallazgos clínicos característicos, así como la patogénesis molecular subyacente, criterios de clasificación e intervenciones terapéuticas respaldas por evidencia clínica y científica recientemente descrita. Además, se determinaron detalladamente las principales variantes patogénicas descritas para las enfermedades autoinflamatorias monogénicas desarrolladas en esta investigación, así como su correlación con el fenotipo y potenciales implicaciones terapéuticas. Finalmente, se describieron detalladamente los métodos moleculares más utilizados actualmente para el diagnóstico de estas enfermedades autoinflamatorias, como lo son la secuenciación de Sanger y las aplicaciones de la secuenciación de nueva generación, como la secuenciación dirigida por paneles de genes, secuenciación del exoma y del genoma completo.es_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.sourceSan José, Costa Rica: Universidad de Costa Ricaes_ES
dc.subjectEnfermedades autoinflamatoriases_ES
dc.subjectDiagnóstico moleculares_ES
dc.subjectFiebre mediterránea familiares_ES
dc.subjectSíndrome periódico asociado al receptor de TNFes_ES
dc.subjectDeficiencia de mevalonato kinasaes_ES
dc.subjectSíndromes periódicos asociados a la criopirinaes_ES
dc.subjectFiebres periódicas hereditariases_ES
dc.subjectDesregulación de la inmunidad innataes_ES
dc.titleDiagnóstico molecular como herramienta para la intervención terapéutica oportuna de pacientes con enfermedades autoinflamatorias monogénicas clásicas en Costa Ricaes_ES
dc.typetesises_ES
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Sistema de Estudios de Posgrado::Salud::Especialidad en Inmunología Clínica Médicaes_ES


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