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dc.contributor.advisorRomero, Adarli
dc.creatorGonzález Betancur, Julián
dc.date.accessioned2022-05-23T21:02:42Z
dc.date.available2022-05-23T21:02:42Z
dc.date.issued2022-05-20
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/86615
dc.description.abstractLas Discapacidades intelectuales (IDs) son un grupo de trastornos del neuro-desarrollo con una alta heterogeneidad fenotípica y genotípica. La asociación de elementos genéticos, como genes, micro-ARNs o ARNs largos no codificantes, con IDs ha sido abordada de forma empírica. Sin embargo, recientemente, los modelos de aprendizaje automático (ML) han demostrado ser excelentes herramientas en la elucidación de estas asociaciones entre las causas genéticas y los fenotipos de ID. Los micro-ARNs son transcritos cortos no codificantes que participan en la regulación espacio-temporal de la expresión génica, lo cual los hace relevantes en el entendimiento de la causalidad genética de las IDs. En la presente tesis, se utilizó la base de datos del cerebro en desarrollo BrainSpan, la cual contiene información de patrones de expresión espacio-temporal en el cerebro humano. Esta base de datos fue utilizada en el desarrollo de una serie de modelos de ML clasificadores de diferentes tipos: Máquinas de Soporte Vectorial (SVM), Bosques Aleatorios (RF) y Redes Neuronales Artificiales Pre-Alimentadas (FF-ANN). Estos modelos fueron entrenados para clasificar perfiles de expresión génica entre aquellos asociados y no asociados a IDs. El mejor modelo obtenido fue del tipo FF-ANN, con 0.78 de puntaje F1, 0.78 de rellamado y 0.78 de precisión. Este modelo fue utilizado para clasificar patrones de expresión de micro-ARNs, se filtraron todos aquellos micro ARNs con una alta probabilidad de estar asociados a ID. Se realizó una búsqueda de literatura que vinculara estos micro-ARNs, o sus genes blanco, con neuro-desarrollo o con IDs.es_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.sourceUniversidad de Costa Rica. San José, Costa Ricaes_ES
dc.subjectŽŒARTIFICIAL INTELLIGENCEes_ES
dc.subjectIntellectual Disabilitieses_ES
dc.subjectmicroARNes_ES
dc.subjectNEURAL NETWORKSes_ES
dc.titleAlgoritmos de aprendizaje automático en la identificación de miARNS potencialmente asociados a discapacidades intelectuales no sindrómicases_ES
dc.typetesis de maestríaes_ES
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Sistema de Estudios de Posgrado::Ciencias Básicas::Maestría Académica en Biología con énfasis en Genética y Biología Moleculares_ES


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