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dc.creatorSalazar Sánchez, Lizbeth
dc.creatorJiménez Cruz, Guillermo
dc.creatorChaverri, Pilar
dc.creatorRamos, V.
dc.creatorHerrmann, Falko H.
dc.date.accessioned2015-05-15T18:11:06Z
dc.date.available2015-05-15T18:11:06Z
dc.date.issued2007-07-01 00:00:00
dc.identifier.citationhttp://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/7871
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/12336
dc.description.abstractLa mutación del gen de la protombina (PTG20210A), es un importante marcador asociado a un mayor riesgo de trombosis. Objetivo: se presenta el caso de una paciente con eventos trombóticos. Materiales y métodos: La paciente con historia de tromboflebitis y abortos sin factores de riesgo conocidos para ello. Se realizaron análisis de coagulación y estudios moleculares para el factor V Leiden (FVL), la mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR C677T) y de la mutación de PTG20210A. También, se analizaron tres hijos de ella. Resultados: La mutación del FVL no fue encontrada en este paciente ni en ningún miembro de su familia. La paciente es heterocigota para la MTHFR C677T y homocigota para la variante PTG20210A. Tres hijos suyos son heterocigotas para esta última mutación. Conclusiones: La variante de la PTG20210G se asociada con eventos de trombosis venosa. En el presente caso, ha sido importante este hallazgo para determinar las medidas terapéuticas de esta paciente y para tomar medidas preventivas de eventos trombóticos en los miembros de su familia que la portan.
dc.relation.ispartofRevista Médica de la Universidad de Costa Rica Vol. 1 Núm. 1 - 2007
dc.subjecttrombofilia
dc.subjecttromboflebitis
dc.subjecttrombosis venosa
dc.subjectprotombina
dc.subjectmutación PTG20210A
dc.subjectFactor V Leiden
dc.subjectmetilentetrahidrofolato reductasa
dc.subjectthrombophilia
dc.subjectthrombophlebitis
dc.subjectvenose thrombosis
dc.subjectprothrombin
dc.subjectPTG20210A mutation
dc.subjectFactor V Leiden
dc.subjectmetilentetrahidrofolate reductase
dc.titleMutación 20210G/A del gen de la protrombina en una familia costarricense
dc.typeartículo científicoes_ES
dc.date.updated2015-05-15T18:11:06Z
dc.language.rfc3066es
dc.identifier.doi10.15517/rmu.v1i1.7871


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