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Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
(Revista de Biología Tropical 56(1) p.1-11, 2006-08-18)
Myotonia congenita is a muscular disease characterized by myotonia, hypertrophy, and stiffness. It
is inherited as either autosomal dominant or recessive known as Thomsen and Becker diseases, respectively.
Here we confirm ...
El enfoque de las diferencias individuales en el estudio de factores neurobiológicos relacionados con el desarrollo de la depresión y la ansiedad
The individual differences approach in the study of neurobiological factors related to the development of depression and anxiety
(2014)
La investigación de las diferencias individuales en la conducta de inmovilidad en la prueba de nado forzado en ratas, facilita la identificación de sustratos biológicos y mecanismos relacionados con la depresión. En una ...
Enfermedad de Huntington infantil: reporte del primer caso en Costa Rica confirmado por análisis molecular
Infantile Huntington`s disease: first case in Costa Rica confirmed by molecular genetic analysis
(2016)
La enfermedad de Huntington (HD, por sus siglas
en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa
progresiva, con una prevalencia en la población
caucásica de 10.6-13.7 casos por 100 000 habitantes.
La prevalencia de la ...
A polymorphism in the MSH3 mismatch repair gene is associated with the levels of somatic instability of the expanded CTG repeat in the blood DNA of myotonic dystrophy type 1 patients
(2016-04)
Somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 is age-dependent, tissuespecific and expansion-biased, contributing toward the tissue-specificity and progressive nature of the symptoms. Previously, ...
Polimorfismos en los genes de desintoxicacion CYP1A1, CYP2E1, GSTT1 y GSTM1 en la susceptibilidad al cáncer gástrico
Polymorphisms in detoxification genes CYP1A1, CYP2E1, GSTT1 and GSTM1 in gastric cancer susceptibility
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.591-600, 2004-12-15)
Las enzimas de las familias P450 y Glutation Stransferasa están relacionadas en la activación y desintoxicación de sustancias que podrían actuar como cancerígenas. Polimorfismos genéticos en estas enzimas han sido asociados ...
Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1
(European Journal of Human Genetics p.1-8, 2014-07-23)
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by the expansion of an unstable CTG repeat (g.17294_17296(45_1000)) with more repeats associated with increased disease severity and reduced age at onset. Expanded disease-associated ...
Aberraciones cromosómicas en trabajadoras expuestas a plaguicidas
Chromosomic aberrations in female workers exposed to pesticides
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.623-628, 2004-12-15)
The purpose of this work was
to determine if the occupational exposure to those pesticides used at banana plantations’ packaging plants produces
genetic damage to somatic cells of female workers. Chromosomal aberrations ...
Association of interleukin-1B and interleukin-1RN polymorphisms with gastric cancer in a high-risk population of Costa Rica
(Clinical and Experimental Medicine 5 p.169-176, 2005-09-13)
Several risk factors have been associated with gastric cancer, among them Helicobacter pylori infection. This bacterium yields inflammation, the degree of which depends on the bacterial strain and the severity of the host ...
Genotoxicidad de tres plaguicidas utilizados en la actividad bananera de Costa Rica
Genotoxicity of three pesticides used in Costa Rican banana plantations
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.601-609, 2004-12-15)
Se evaluó la genotoxicidad in vitro de los fungicidas imazalil y tiabendazol y del insecticida clorpirifos, formulaciones empleadas en las bananeras costarricenses, utilizando la técnica de electroforesis de células únicas ...
Trastornos del neurodesarrollo (síndrome X frágil) y neurodegenerativos (síndrome de temblor/ataxia) asociados al ‘crecimiento’ de un gen
Neurodevelopmental (Fragile X syndrome) and neurodegenerative (Tremor/ataxia Syndrome) disorders associated to the 'growth' of a gene
(Revista de Neurología 40 (7) p. 431-437, 2005-04-01)
To present the latest findings on fragile X syndrome, the first genetic disorder identified to be caused by a new type of mutation called trinucleotide repeat expansion. Development. Fragile X syndrome is the most common ...