Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica
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Fecha
Authors
Salazar Sánchez, Lizbeth
Jiménez Cruz, Guillermo
Chaverri, Pilar
Schröder, Winnie
Wulff, Karin
Jiménez Arce, Gerardo
Sandoval, Miriam
Ramírez, Patricia
Herrmann, Falko H.
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Editor
Universidad de Costa Rica
Resumen
Descripción
La hemofilia A y B es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia del factor VIII o IX, respectivamente. Los individuos afectados presentan un fenotipo de hemorragia variable causada por el amplio espectro de mutaciones dentro del gen del factor VIII o IX. Se reportan los resultados preliminares del diagnóstico molecular de familias hemofilicas costarricenses. Se demuestran los hallazgos obtenidos por medio de diagnóstico molecular directo e indirecto en tres familias con hemofilia A y dos con hemofilia B; así como las precondiciones y facilidad de este diagnóstico. En dos familias con hemofilia A y dos con hemofilia B, la mutación responsable pudo ser detectada por medio de Southern Blot, por la reacción en cadena de la polimerasa o por secuenciación genética. Una familia con hemofilia A pudo ser analizada solamente por medio de análisis indirecto por medio de marcadores genéticos intragénicos y extragénicos
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Copyright (c) 2014 International Journal of Tropical Biology and Conservation
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