Utilidad de la NGS en el diagnóstico y seguimiento de neoplasias mieloides

Abstract

Las neoplasias mieloides son un conjunto de enfermedades genéticamente diversas. Su diagnóstico está basado en la identificación de células mieloides malignas por medio de la morfología, inmunohistoquímica y la citometría de flujo. Posterior al diagnóstico, se realiza una subclasificación de la enfermedad con el objetivo de establecer un pronóstico y elegir el tratamiento. En la actualidad, el manejo de la enfermedad involucra distintas disciplinas y técnicas diagnósticas. Las guías internacionales han incorporado distintas alteraciones genéticas para adecuar la terapia según la clasificación diagnóstica y pronóstica. Para su detección, se han utilizado técnicas convencionales que han ido sustituyéndose con el desarrollo de nuevas tecnologías más sensibles como qPCR, dPCR y la NGS. Este documento describe el papel que tiene la NGS en el diagnóstico y seguimiento de las neoplasias mieloides, considerando el manejo actual que representan otras técnicas moleculares