Cariotipos fetales en embarazos de alto riesgo genético provenientes de hospitales de la seguridad social y de la consulta privada, de 1993 a 1998

Abstract

El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. Las células fetales se obtuvieron mediante amniocentesis (N=506) y cordocentesis (N=46) desde 1993 pasta 1998 inclusive. Ambas punciones fueron transabdominales. guiadas por ultrasonografía y se realizaron en los hospitales Calderón Guardia (63% de las amniocentesis y 45 cordocentesis), México (21% de las amniocentesis y una cordocentesis), en la consulta privada (12%) y otros hospitales. La indicación del 62% de las amniocentesis y de casi codas las cordocentesis fue el examen ultrasonográfico anormal y el 23% de Ias punciones fue por edad materna avanzada. El 66% de las veces el estudio se realiza en la segunda mitad del embarazo. De las 552 muestras de líquido amniótico y sangre fetal, en 109 no fue posible obtener resultados. Los 443 cariotipos fetales obtenidos fueron anormales en 39 casos (9%): 21 cariotipos trisdmicos, ocho casos con síndrome de Turner (45.X). tres mosaicos cromoseirnicos y siete cariotipos anormales por otras causas. El resultado final se obtuvo en 15 días (mediana). En el seguimiento de los casos se encontr6 concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del recién nacido, al igual que entre el diagnostico ultrasonográfico fetal y Ia condición del neonato. El diagnostico prenatal de cromosomopatía permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de los casos de mama adecuada. En los embarazos con cariotipo normal, esta información alivió Ia preocupación de muchos de los padres.