Epidermólisis bullosa congénita: descripción del perfil epidemiológico, clínico y genético de los pacientes atendidos en la consulta externa de dermatología del Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera” Entre el 1 de enero del 2015 y el 31 de diciembre del 2025

Abstract

Introducción. La epidermólisis bullosa (EB) congénita es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos mecanobullosos, con un amplio espectro de gravedad. Desde 2024 el Hospital Nacional de Niños (HNN) dispone de diagnóstico molecular por secuenciación de nueva generación, lo que permite revisar la clasificación clínica y caracterizar el espectro de variantes en la población costarricense. Objetivo. Describir el fenotipo y su relación con el genotipo en pacientes con EB congénita atendidos en la consulta externa de Dermatología del HNN durante 2015–2025. Metodología. Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y unicéntrico, con muestreo censal, basado en la revisión del expediente digital. La incidencia al nacimiento se estimó por el método exacto de Poisson; las comparaciones de frecuencias, con la prueba exacta de Fisher; y la supervivencia, por Kaplan-Meier. Resultados. Se incluyeron 50 pacientes (60 % masculinos; 94 % costarricenses). La incidencia al nacimiento (2015–2024) fue de 26,4 casos por millón de nacidos vivos (IC 95 % 15,1–42,9). De los 47 pacientes clasificados, la EBS fue el tipo más frecuente (59,6 %), seguida de la EBD (27,7 %), la EBK (10,6 %) y la EBU (2,1 %). La EBD concentró la mayor gravedad, con pseudosindactilia, contracturas, estenosis esofágica y desnutrición severa exclusivas de este tipo (p < 0,001). Se dispuso de estudio molecular en 16 pacientes (32 %), con variante identificada en 15 (94 %); los genes más frecuentes fueron COL7A1, KRT14 y FERMT1, con dos variantes recurrentes en COL7A1 (c.139delT y c.4888C>T) y un agrupamiento étnico-geográfico de la EBK en población Ngäbe. El resultado molecular concordó con la clasificación clínica previa en 10 de 15 casos (66,7 %) y la modificó en 5 (33,3 %). Fallecieron 3 pacientes (6 %), todos con EBD. Conclusiones. La EBS fue el tipo más frecuente, mientras que la EBD concentró la severidad fenotípica y la totalidad de la mortalidad. El diagnóstico molecular refinó la clasificación en cerca de un tercio de los casos estudiados, reveló variantes recurrentes en COL7A1 y un agrupamiento de EBK en población Ngäbe-Buglé, lo que respalda incorporar el estudio genético y un seguimiento ajustado al subtipo. Introduction. Inherited epidermolysis bullosa (EB) is a clinically and genetically heterogeneous group of mechanobullous disorders with a wide spectrum of severity. Since 2024, the National Children's Hospital (HNN) has offered molecular diagnosis by next-generation sequencing, allowing the clinical classification to be revised and the variant spectrum in the Costa Rican population to be characterized. Objective. To describe the phenotype and its relationship with the genotype in patients with inherited EB seen at the outpatient Dermatology clinic of the HNN during 2015–2025. Methods. Observational, descriptive, retrospective, single-center study with census sampling, based on electronic medical record review. Birth incidence was estimated by the exact Poisson method; frequency comparisons by Fisher's exact test; and survival by Kaplan-Meier. Results. Fifty patients were included (60 % male; 94 % Costa Rican). Birth incidence (2015–2024) was 26.4 per million live births (95 % CI 15.1–42.9). Of 47 classified patients, EB simplex (EBS) was the most frequent type (59.6 %), followed by dystrophic EB (DEB, 27.7 %), Kindler EB (KEB, 10.6 %) and junctional EB (JEB, 2.1 %). DEB concentrated the greatest severity, with pseudosyndactyly, contractures, esophageal stricture and severe malnutrition exclusive to this type (p < 0.001). Molecular testing was available in 16 patients (32 %), with a variant identified in 15 (94 %); the most frequent genes were COL7A1, KRT14 and FERMT1, with two recurrent COL7A1 variants (c.139delT and c.4888C>T) and an ethnic-geographic cluster of KEB in the Ngäbe community. The molecular result agreed with the prior clinical classification in 10 of 15 cases (66.7 %) and modified it in 5 (33.3 %). Three patients died (6 %), all with DEB. Conclusions. EBS was the most frequent type, whereas DEB concentrated phenotypic severity and all of the mortality. Molecular diagnosis refined the classification in nearly one third of the studied cases, evealed recurrent COL7A1 variants and a KEB cluster in the Ngäbe-Buglé population, supporting the incorporation of genetic testing and subtype-adjusted follow-up.